出生缺陷防控干預(yù)工作匯報材料

（201*.9.23）

尊敬的各位領(lǐng)導(dǎo)，大家好：

出生缺陷早期干預(yù)是預(yù)防殘疾發(fā)生的重要方面，近年來，我市為全面落實《兩綱》目標(biāo)，提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷的發(fā)生率，減少先天性殘障，先后開展了出生缺陷監(jiān)測與出生缺陷三級預(yù)防工作，現(xiàn)將我市出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀和主要工作做法向各位領(lǐng)導(dǎo)和專家匯報如下：

一、出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀

我市從1996年起先后抽取市中心醫(yī)院等十家市、縣級醫(yī)療保健機構(gòu)為監(jiān)測點開展出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測工作，監(jiān)測結(jié)果顯示， 2000年-201*年我市的出生缺陷發(fā)生率整體呈下降趨勢，由2000年的301.6/萬下降至201*年的114.27/萬，下降了62.11%。

從城鄉(xiāng)差別來看，出生缺陷發(fā)生率整體呈現(xiàn)出農(nóng)村高于城市的態(tài)勢，但隨著農(nóng)村經(jīng)濟水平提高，農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率逐年下降，與城市的差距逐步縮小。

從出生缺陷發(fā)生順位來看，2000-2009年我市依次為神經(jīng)管缺陷、肢體畸形、面耳畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形。隨著醫(yī)改重大基本公共衛(wèi)生項目-育齡婦女增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目在我市全面實施，201*年、201*年出生缺陷順位中神經(jīng)管缺陷退居第三位，201*年神經(jīng)管缺陷退至第六位，201*年神經(jīng)管缺陷發(fā)生率有所反彈，上升至第五位；從201*年至今，肢體畸形上升至第一。心血管類畸形的發(fā)生率呈現(xiàn)上升趨勢。

二、工作做法

（一）做好一級預(yù)防，防患于未然。

近年來，我市為把好預(yù)防出生缺陷的第一道關(guān)口，一是加強了婚前醫(yī)學(xué)檢查工作，201*年免費婚前醫(yī)學(xué)檢查政策實現(xiàn)了全市覆蓋，婚檢率快速上升至38.66%。二是加強了孕前保健工作，做好孕前優(yōu)生咨詢及檢測，在全市范圍內(nèi)開展了優(yōu)生五項檢測，二級以上醫(yī)療保健機構(gòu)均設(shè)立了孕前保健咨詢門診，為準(zhǔn)備懷孕婦女提供孕前健康教育指導(dǎo)，婚育指導(dǎo)及遺傳咨詢。三是積極推進小劑量葉酸預(yù)防出生缺陷工作進程 ，2008年，國家啟動了重大公共衛(wèi)生項目《育齡婦女增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目》，項目由中、省財政提供項目經(jīng)費，市、縣組織實施，為全市十二縣區(qū)準(zhǔn)備懷孕的婦女和早孕3個月內(nèi)的婦女（含流動人口）在懷孕前3個月和孕早期3個月免費發(fā)放葉酸，預(yù)防新生兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。2008年，我市陳倉區(qū)、鳳翔縣、扶風(fēng)縣、隴縣、千陽縣、麟游縣、鳳縣、太白縣8個縣區(qū)率先實施，2009年增加了渭濱區(qū)、金臺區(qū)、岐山縣、眉縣，項目實現(xiàn)全覆蓋。經(jīng)過多年的努力，建立了多部門協(xié)同為廣大育齡婦女發(fā)放葉酸的合作機制，通過多渠道、多舉措的深入宣傳和大力推廣，目前增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目運行順暢、管理規(guī)范，增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷的觀念已深入人心，育齡婦女服用葉酸的主動性大大增強，葉酸服用的知曉率、服用率、依從率顯著提高。截止201*年底，全市累計發(fā)放葉酸645703瓶，服用葉酸人數(shù)157084人，依從人數(shù)111864人；201*年，葉酸服用率94.59%，依從率88.63%，知曉率96.38%。出生缺陷順位從201*年發(fā)生變化，神經(jīng)管缺陷發(fā)生率連年下降，由2009年的85.17/萬，下降到201*年的19.77/萬，降幅達76.79%，神經(jīng)管缺陷由以往的第一位下降至201*年的第五位。增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷工作成效顯著。

（二）筑牢二級預(yù)防屏障，減少缺陷兒出生。

加強了產(chǎn)前篩查能力建設(shè)，設(shè)立了篩查實驗室。一是從2004年起，開展中孕期唐氏、神經(jīng)管畸形母血清學(xué)篩查工作；201*年開始應(yīng)用目前國內(nèi)先進的時間分辨熒光免疫檢測技術(shù)進行產(chǎn)前篩查。二是建立了遺傳試驗室，積極開展染色體核型分析，截止目前已完成外周血染色體檢查4500余例，發(fā)現(xiàn)各種異常核型438例，5例國際首報，異常占比9.73%。三是規(guī)范了產(chǎn)前篩查服務(wù)流程，實現(xiàn)市縣聯(lián)動，加強高危跟蹤管理，及時對篩查出的高危孕婦進行產(chǎn)前診斷，降低出生缺陷發(fā)生率。形成了以市婦幼保健院為龍頭，各個縣區(qū)婦幼保健院為樞紐，各級助產(chǎn)機構(gòu)為基本篩查點的產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)。

（三）做好三級預(yù)防，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，減少新生兒殘障的發(fā)生。

認真開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查和聽力篩查工作 ，通過加強組織、建立網(wǎng)絡(luò)、強化宣傳、規(guī)范流程、技術(shù)培訓(xùn)、篩查追蹤、免費救治等措施，探索出了一條切合實際、運行高效、管理科學(xué)、覆蓋全市的新生兒疾病篩查工作模式。建立了全市新生兒疾病篩查領(lǐng)導(dǎo)小組、技術(shù)指導(dǎo)小組，健全了新生兒疾病篩查管理網(wǎng)絡(luò)組織。全市設(shè)立新生兒疾病篩查中心1個，新生兒疾病篩查管理辦公室13個。制定了全市新生兒疾病篩查各項工作流程，如采血、檢測、可疑陽性患兒召回、陽性患兒轉(zhuǎn)介、救助工作流程等。堅持每年召開新生兒疾病篩查總結(jié)表彰會，調(diào)動各縣區(qū)及市級助產(chǎn)醫(yī)療保健單位的工作積極性，自工作開展以來累計發(fā)放表彰獎勵費用30.58萬元。2009年***市財政局下?lián)?5萬元專項資金在市新生兒疾病篩查中心（***市婦幼保健院）建立了新生兒疾病篩查陽性患兒專項救助基金，對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥患兒進行救助。為每名確診的苯丙酮尿癥患兒提供96罐特殊奶粉，及定期追蹤隨訪至6歲；為甲狀腺功能減低癥證患兒提供隨訪及價值2577元的各項檢驗項目直至6歲。201*年新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目從原有兩項增加至四項，201*年新生兒聽力篩查工作在我市也全面啟動。201*年全市推廣使用了新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)，實現(xiàn)了篩查基礎(chǔ)信息的網(wǎng)絡(luò)傳輸，開通了患兒家長對篩查結(jié)果的網(wǎng)上查詢功能。為規(guī)范陽性患兒治療，市新篩中心制訂下發(fā)了《苯丙酮尿癥患兒家長手冊》及“專案病歷”，專人負責(zé)，預(yù)約復(fù)診，避免陽性患兒治療的隨意性和不規(guī)范性。成立了苯丙酮尿癥患兒家長俱樂部，堅持定期組織苯丙酮尿癥患兒家長開展俱樂部活動，邀請專家對苯丙酮尿癥相關(guān)知識進行全面的講解，請有經(jīng)驗的患兒家長通過特殊食品的現(xiàn)場演示指導(dǎo)家長正確添加輔食，為每位苯丙酮尿癥患兒免費提供體格檢查和智力測評，根據(jù)檢測結(jié)果進行治療和喂養(yǎng)指導(dǎo)，使家長們學(xué)習(xí)知識，掌握方法，增強信心，為患兒健康成長奠定了堅實的基礎(chǔ)。

從項目開展到201*年6月底，我市遺傳代謝性疾病共篩查225766例，遺傳代謝性疾病篩查率已達99.17%，位于全省前列，達到了國家東部經(jīng)濟發(fā)達地區(qū)水平。截至目前確診甲狀腺功能減低癥患兒104例，高TSH血癥22例，均給予救助、隨訪；確診苯丙酮尿癥患兒51例、四氫生物蝶呤缺乏癥患兒2例，均按要求給予救助、隨訪；葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥復(fù)篩陽性患兒65例，給予發(fā)放宣教手冊；腎上腺皮質(zhì)增生癥陽性患兒16例，交治療組。經(jīng)救助過的患兒，除1例因重癥肺炎死亡外，通過連續(xù)幾年監(jiān)測，其余患兒體格和智力均在正常范圍。救助政策的實施維持了患兒智力發(fā)育的正常。聽力篩查于201*年啟動，截止201*年6月底，共為97546名兒童進行了聽力篩查，聽力篩查率已達94.45%，截止目前復(fù)篩陽性患兒89人，均轉(zhuǎn)往省聽力篩查診斷中心診治，聽力篩查確診8例，均積極申請市殘聯(lián)人工耳蝸救助項目。

2006年我市建立了小兒外科，對小兒先天性唇腭裂、氣管食管瘺、先天性膈疝、肥厚性幽門狹窄、十二指腸閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良、先天性巨結(jié)腸、肛門閉鎖（先天性無肛門）、尿道下裂、脊膜膨出、多指（趾）等的手術(shù)治療，以及生長發(fā)育過程出現(xiàn)的缺陷進行矯治。累計實施缺陷矯治手術(shù)400余例。

201*年4月1日國家衛(wèi)生計生委與中國殘聯(lián)共同實施的貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項目在我市五個縣共14個鄉(xiāng)鎮(zhèn)開始運行。截止6月底，遺傳代謝性疾病篩查661例，聽力篩查668例，無確診病例。項目遵循“整體規(guī)劃、分步實施、逐步推開、規(guī)范管理、保障質(zhì)量”的原則，旨在提高目標(biāo)人群對新生兒疾病篩查的知曉率和接受度，盡早發(fā)現(xiàn)項目縣貧困地區(qū)新生兒遺傳代謝性病苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和新生兒聽力障礙患兒，對確診為苯丙酮尿癥的兒童納入新農(nóng)合重大疾病醫(yī)療保障給予康復(fù)救助，對確診為永久性聽力障礙的兒童納入殘聯(lián)貧困聾兒康復(fù)救助項目實施康復(fù)救助，降低兒童智障和聽力殘疾發(fā)生率，提高人口素質(zhì)。

201*年國家衛(wèi)生計生委和中國殘聯(lián)決定在五省(區(qū)、市)部分地區(qū)開展0-6歲兒童殘疾篩查工作試點。***市被確定為試點市之一。我市于3月31日啟動該項目，確定渭濱區(qū)和千陽縣為0-6歲兒童殘疾篩查試點縣區(qū)、市婦幼保健院為市級復(fù)篩及診斷機構(gòu)。我市高度重視，衛(wèi)生、殘聯(lián)積極協(xié)作，認真安排部署、加強人員培訓(xùn)、強化社會宣傳、狠抓項目落實、規(guī)范督導(dǎo)管理，完善篩查、轉(zhuǎn)診、隨訪工作流程。一方面將0-6歲兒童殘疾篩查項目與基本公共衛(wèi)生婦幼項目兒童健康管理進行資源整合積極開展篩查工作；另一方面依托完善的新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)和殘疾兒童隨報制度，保證了初篩陽性兒童及時轉(zhuǎn)診和信息雙向反饋，對確診的兒童及早進行干預(yù)治療，對聽力異常上轉(zhuǎn)省級確診者，及時進行信息追訪。于5月底迎接了國家衛(wèi)生計生委婦幼健康司和國家殘聯(lián)康復(fù)部對我市0-6歲兒童殘疾篩查試點項目督導(dǎo)檢查、并承辦了“國家0-6歲兒童殘疾篩查工作試點項目現(xiàn)場會”。通過完善落實各項制度措施，項目工作開展順利，截止8月31日，兩個項目縣共初篩兒童24720例，篩查出可疑陽性184例，確診17例：其中肢體殘疾8例，智力殘疾7例，孤獨癥4例，聽力殘疾1例。目前接受市級早期干預(yù)治療的有12例（其余5例接受省級或其他地市治療）。所有信息均反饋至各縣區(qū)并進行隨訪與管理。

省、市殘聯(lián)在市婦幼保健院設(shè)立了小兒腦病康復(fù)基地，是省殘聯(lián)確定的小兒腦癱、兒童孤獨癥省級定點康復(fù)單位。兒童醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科承擔(dān)“七彩夢”“彩票公益金”“陜西省民生工程”“市政府十件實事”等康復(fù)救助項目，為殘障兒童提供干預(yù)康復(fù)救治�！　　　　　　　　　　　　　�

三、下一步工作打算

（一）以大力宣傳為基礎(chǔ)，整合資源、優(yōu)化流程為重點，做好出生缺陷一級預(yù)防。一方面廣泛深入地開展形式多樣的宣傳教育活動，提高群眾預(yù)防出生缺陷的防病意識，倡導(dǎo)“健康飲食、健康行為、健康環(huán)境、健康父母、健康嬰兒”的預(yù)防理念，使育齡婦女在孕前和孕期主動避免接觸各種危害因素，主動接受婚前及孕前醫(yī)學(xué)檢查等預(yù)防措施，減少有毒有害物質(zhì)及藥物對胚胎正常發(fā)育的影響。另一方面協(xié)調(diào)相關(guān)部門，充分利用好國家免費婚檢、免費孕檢、育齡婦女增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目的政策資源，將婦幼保健系統(tǒng)的醫(yī)療技術(shù)與此類政策資源加以整合，在市級層面重新設(shè)計免費婚檢、免費孕檢、發(fā)放葉酸與結(jié)婚證辦理的流程設(shè)計，使欲婚青年在辦理結(jié)婚登記的同時能夠方便的享受到高質(zhì)量的優(yōu)生優(yōu)育咨詢、免費婚檢、孕檢等服務(wù)，大幅度的提高免費婚檢、孕檢率，做到出生缺陷的早期預(yù)防。

（二）設(shè)立市產(chǎn)篩中心，建立健全產(chǎn)前篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，提高產(chǎn)篩服務(wù)能力，做好二級預(yù)防。依托基本公共衛(wèi)生孕產(chǎn)婦健康管理項目，以提高項目服務(wù)質(zhì)量為基礎(chǔ)，將出生缺陷高危孕婦及時篩查出來，轉(zhuǎn)介至市級產(chǎn)篩中心進行產(chǎn)前篩查，對發(fā)現(xiàn)的嚴重的缺陷兒及早進行干預(yù)，減少缺陷兒的出生。向有關(guān)部門呼吁加大對市級產(chǎn)篩中心的投入力度，提高產(chǎn)篩服務(wù)能力。建立產(chǎn)篩檢查救助基金，對家庭困難的高危孕婦實行救助，進一步提高產(chǎn)篩比率。

（三）繼續(xù)做好新生兒疾病篩查和救助工作，大力發(fā)展缺陷兒矯治和腦病兒童康復(fù)治療，不斷提高技術(shù)水平。建立缺陷兒矯治和腦病康復(fù)治療救助基金，對家庭困難的患兒給予救助，提高缺陷兒的治療率，減少殘疾的發(fā)生。

（四）借助貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項目在我市實施運行，進一步爭取政府支持和部門配合，積極申請市財政資金支持，增加項目的救助金額及范圍，更多的惠及群眾。

（五）借助國家0-6歲兒童殘疾篩查服務(wù)試點工作，建立健全我市0-6歲兒童殘疾篩查、診斷和治療康復(fù)的銜接機制。建議政府層面增加兒童保健項目基本經(jīng)費，增加資金投入，每年由殘聯(lián)牽頭、衛(wèi)生部門參與，對全市0-6歲兒童進行殘疾篩查；建議由殘聯(lián)渠道爭取資金，增加救助名額，使視力、聽力、肢體、智力以及孤獨癥五類殘疾兒童能夠及時發(fā)現(xiàn)并得到康復(fù)服務(wù)。

各位領(lǐng)導(dǎo)，盡管我市在出生缺陷防治方面做了諸多努力，取得了一定的成績，但與國家和群眾的要求仍有一定差距。希望各級政府部門積極支持此項工作開展，加大投入，全面加強出生缺陷防治工作力度，為降低出生缺陷發(fā)生率、提高全市婦幼保健水平和出生人口素質(zhì)做出積極的貢獻。

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